Ugrás a tartalomhoz Lépj a menübe
 


Nyitóoldal

Cikkek

2016.04.21

A Betegség :SADDAN

/ Menüpont: Nyitóoldal

Az FGFR3 Lys650Met mutáció miatt kialakuló, késleltetett fejlődéssel és acanthosis nigricans bőrbetegséggel járó súlyos törpenövés (akondroplázia) SADDAN

A betegség megjelenési formája teljesen hasonló az 1-es típusú tanatophoric diszpláziához (TD1) hasonló klinikai és radiológiai jellemzőket mutat.

Mindegyik saddan-os beteg esetében kóros agyi elváltozásokat találtak, és görcsrohamok, valamint közepesen súlyos vagy súlyos szellemi visszamaradottság alakult ki. Mindegyik túlélőnél már csecsemő vagy
kisgyermekkorban kialakult az acanthosis nigricans nevű bőrbetegség is.

A betegség külső jegyei:

Megfigyelhető a homlok előboltosulása, az orrnyereg besüllyedése, a rövid végtagok, a lábak felső részének begörbülése és az alsó lábszárak fordított görbülése.

Észrevették még a kulcscsont meggörbülését, a bordák rövidülését, mértékelten súlyos platispondiliát (a csigolyatest kiszélesedését), kiszélesedett csípőlapátokat, keskeny keresztcsonti réseket, háromszög alakú csípőízületi felső részeket és a combcsont proximális részének áttetszőségét mutatta a röntgenfelvételen. A végtagok esetében minden hosszú csöves csont jelentősen megrövidült, a combcsont meggörbült, a szárkapocscsont fordítottan (azaz hátsó csúcsi irányban) görbült. Jelentős platispondilia volt megfigyelhető szabálytalan alakú csigolyatestekkel. A koponya a homloknál előboltosult, a koponya alap pedig kicsi volt.

 
Teljes bejegyzés

2016.04.21

Pár mondat Niki betegségéről

/ Menüpont: Nyitóoldal
Ez egy nagyon ritka genetikai elváltozás, melyet az FGFR3 nevű gén mutációja okoz. Kevesebb, mint tíz regisztrált betegről tudnak a világon. Ez a thanatophoric dysplasia 1-es típusú betegség egyik súlyosabb formája. Ezek a betegek kivétel nélkül rendkívül alacsony termetűek, karjaik és lábaik rövidek. További jellemzői, hogy a láb csontjai extrém mód görbék; a mellkas keskeny, a bordák megrövidültek; az ujjak rövidek és szélesek; a végtagokon extra bőrredők találhatóak.
Az agy szerkezeti rendellenességei epilepsziás görcsöket, fejlődési elmaradást, szellemi fogyatékosságot okozhatnak. Nikinek négy hónapos kora óta vannak epilepsziás görcsei. Számos betegnél előfordult, hogy a légzésük lelassult, vagy rövid ideig leállt. A bőrredőknél előfordulhat az “acanthosis nigricans” bőrbetegség, mely csecsemőkorban, vagy korai gyerekkorban alakul ki.
 
A betegségről bővebben itt olvashatsz angolul:
 
 
 
Teljes bejegyzés